进行性骨干发育不全患者TGFβ1基因R218H突变的检测 A mutation in TGFβ1 gene encodi

时间 : 2009-12-03 03:22:47 来源：www.cqvip.com

[摘要]

目的Camurati-Engelmann病（Camurati-Engelmann disease, CED），又称进行性骨干发育不全（progressive diaphyseal dysplasia, PDD），是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、

摘　　要:目的Camurati-Engelmann病（Camurati-Engelmanndisease,CED），又称进行性骨干发育不全（progressivediaphysealdysplasia,PDD），是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征，影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄，但不侵犯骨端或骨骺。该病由TGFβ1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。作者对1例中国进行性骨干发育不全患者进行TGFβ1基因的突变位点检测。方法应用变性高效液相色谱技术对TGFβ1基因全部7个外显子及其外显子-内含子边界进行分析，对变性高效液相色谱技术显示可能存在突变的外显子进行DNA直接测序。结果在TGFβ1基因第4外显子发现错义突变R218H。此突变在2000年由日本学者首次报道。结论该突变的发现为下一步的治疗和遗传咨询提供依据。

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关键词: Camurati-Engelmann病进行性骨干发育不全转化生长因子β1基因变性高效液相色谱基因突变 Camurati-Engelmann disease; progressive diaphyseal dysplasia; transforming growth factor-β1 gen

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