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SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症 SMN gene diagnosis of spinal muscular atrophy

时间 : 2009-12-03 11:46:01 来源：www.ilib2.com

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[摘要]

目的 了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值.方法 应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5

目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩（SMA）患者的运动神经元存活基因（SMN）的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法用于SMA疾病的诊断价值.方法应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序.结果3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失.其父母均无SMN1基因缺失.基因测序支持诊断.结论用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行.
关键词: 肌萎缩 脊髓性/遗传学 运动神经元 基因缺失 金岚 尹耕心 吴德 李小燕 唐久来
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本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查： 1、CSF可有蛋白轻度增高。 2、SEP测得神经传导速度正常。 3、EMG显示下运动神经元病变特点。 另有学者提出，本病可以使用基因诊断，主要通过SSC... 详细

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