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时间 : 2009-12-02 02:00:17 来源：www.cdlvi.cn

[摘要]

镰状细胞病（sicklecelldisease）（血红蛋白病）或镰形细胞血红蛋白病，属遗传性血红蛋白S病，又称镰形细胞贫血（sickleanemia）或地中海贫血。为1949年世界上最早发现的第一个分子病，其分子病理是β基因发生单一碱基突变，其红细胞含有血红蛋白S（HbS），包括杂合子状态（镰形细胞特征）、纯合子状态（镰壮细胞贫血）以及HbS和其他异常血红蛋白的双重杂合子如HbSC病、HbSD病和HbS-海洋性贫血等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40，而诱致HbS的构形改变，使含有异常血红蛋白及红细胞僵硬变形，成为镰刀状。扭曲的红细胞使血黏度显著增高，堵塞小血管，阻碍血流，引起局部组织缺血，反复的镰变与复原，使红细胞变为球形细胞，在单核-巨噬细胞系统中被滞留、破坏，造成血管外和血管内溶血。【临床特征】为溶血性贫血，反复发作疼痛、发热、器官损害，该病多见于非洲、美洲黑人，中东和印度。临床特征：溶血、急性腹痛、关节痛、手背足背肿痛、白细胞增多、黄疸、骨髓炎、败血症等。脾肿大、心脏扩大、大量溶血、血尿、阴茎异常勃起、骨梗死、股骨头或肱骨头坏死，造成严重关节炎，1/4病例可并发有神经症状，可致偏瘫。儿童多发生于2岁以内，为危险期，且多死于7岁前。【实验室检查】血红蛋白溶解氧性，镰状细胞，骨髓中幼红细胞显著增生。【治疗】以对症支持疗法为主，常用药物有阿司匹林、类固醇、氮介、叶酸。亦可采用小剂量普鲁卡因静脉滴注。对骨性急性疼痛患者，可用中药治疗。