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什么是粘多糖病

时间 : 2009-12-02 02:22:23 来源：www.zgygw.com

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[摘要]

　　粘多糖病（mucopolysaccharidoses,MPS）是一组先天性细胞溶酶体内水解酶缺乏，而使粘多糖在细胞内分解代谢发生障碍，沉积于细胞内所致。粘多糖为结缔组织中的主要成分，因而常使多器官受累。其共同的临床表现有：骨骼改变，智力落后，面貌丑陋，尿中粘多糖降解产物增多。尿中排出的降解产物有3种，即硫酸类肝素（heparansulfate）、硫酸皮肤素（dermatansulfateDS）和硫酸角质素（keratansulfate,ks）。一般认为HS的贮积与智力障碍有关，DS和KS的贮积与体格改变有关。其中根据临床和不同酶缺陷主要分为6型，Ⅰ型最为典型。粘多糖除Ⅱ型为伴性隐性遗传外，其余各型均为常染色体隐性遗传

编辑　　宇卓

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粘多糖沉积病疾病

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型，肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形，粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细... 详细

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