黏多糖贮积症Ⅰ型

时间 : 2009-12-01 21:16:03 来源：www.huoguan.com

[摘要]

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有

中文名：黏多糖贮积症Ⅰ型英文名：MucopolysaccharidosisⅠ别　名：粘多糖增多症Ⅰ型；粘多糖贮积病Ⅰ型；粘多糖病Ⅰ型；胡勒综合征；承病；脂肪软骨营养不良；软骨-骨营养不良；Hurler综合征；MPSI-H病因：

本病病因是常染色体隐性遗传。

发病机制：

本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏11健康搜索，从而使黏多糖分解发生障碍的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。病理：本型健康搜索的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑、心、肝，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊。心脏肥大，心包，外观呈灰色。镜下可见http://www.huoguan.com在许多组织内都有肿胀的大细胞的网状细胞、内分泌腺的上皮细胞、软骨细胞、骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖沉积，可使细胞呈空泡状，与Hurler细胞相似健康搜索。用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖。电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近