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葡萄糖―6―磷酸脱氢酶缺乏症

作者：来源：日期：2006-6-2116:04:55点击数：

　　葡萄糖―6―磷酸脱氢酶缺乏症患者的红细胞在磷酸己糖旁路的代谢中，由于葡萄糖―6―磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏使氧化型辅酶Ⅱ（NADP+）不能还原为还原型辅酶Ⅱ（NADPH），导致红细胞膜脂质和膜蛋白巯基的氧化，红细胞膜的流动性和变形性发生改变，最终溶破。G6PD缺乏症在遗传性红细胞酶缺乏症中最为常见。

　　二、临床表现

　　大多数红细胞G6PD缺乏的患者平时无临床表现。当以下五种类型发生时可有临床表现。

　　1．先天性非球形红细胞溶血性贫血主要为不同程度的慢性自发性血管外溶血表现，感染或药物可加重溶血。

　　2．蚕豆病患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血表现。

　　3．新生儿高胆红素血症新生儿出生后数小时至数日出现黄疸、核黄疸、贫血、肝脾肿大、偶见胎儿水肿等。

　　4．药物诱导的溶血性贫血患者服用诱发溶血的药物后1～3d内出现急性溶血表现。

　　5．感染诱发的溶血性贫血患者在感染后数日出现血管内溶血表现，常见于细菌性肺炎、病毒性肝炎、伤寒等。

　　三、诊断方法

　　[病史]、

　　自幼发病史，可有家族史，或在感染、药物等诱因下的溶血史，但多为自限性。

　　[体格检查]

　　不同程度的贫血表现，黄疸，部分患者肝脾肿大。

　　[实验室检查]

　　1．血常规检查轻重不等的血红蛋白降低，网织红细胞增多。

　　2．红细胞G6PD缺乏筛选试验

　　（1）高铁血红蛋白还原试验：正常还原率在75％以上，中间缺乏值31％～74％，严重缺乏值30％以下。

　　（2）荧光斑点试验：正常10min内出现荧光，中间缺乏值10～30min出现荧光，严重缺乏值30min仍不出现荧光。

　　（3）硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈蓝色，中间缺乏值滤纸呈淡紫蓝色，严重缺乏值滤纸呈红色。3．红细胞G6PD活性定量测定通常应用的方法WHO推荐的Zinkham法：正常值12．1u土2．09u／gHb（37℃）或G6PD／6PGD比值法≥0．95。

　　4．变性珠蛋白小体（Heinz小体）试验。

　　四、诊断标准和依据

　　G6PD缺乏诊断标准主要依靠实验室，符合以下任一项者可确定G6PD缺乏诊断。

　　1．一项筛选试验G6PD活性属严重缺乏值。

　　2．一项G6PD活性定量较正常平均值降低40％以上。

　　3．两项筛选试验G6PD活性均为中间缺乏值。

　　4．一项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值，伴有明确的家族史。

　　5．一项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值，伴有Heinz小体生成试验阳性，但要有40％的红细胞有Heinz小体，每个红细胞要有5个以上的Heinz小体，并排除血红蛋白病。

　　五、诊断评析

　　1．G6PD缺乏症发病率有明显的区域性，在北京地区流行病调查显示，如祖籍为北京籍尚未发现有G6PD缺乏症患者，特别在北纬40’以北地区很少见，应对家族史进行详细的询问。

　　2．实验室检查结果只用于G6PD缺乏症的诊断，并非一定有临床溶血发生。

　　3．G6PD缺乏所致的溶血性贫血的诊断是在临床各类型的基础上，加上实验室各项标准中任何一项可做出诊断。

　　4．在筛选试验中以荧光斑点试验的特异性最高；而高铁血红蛋白还原率的敏感性最强，但后者易出现假阳性。