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侏儒症软骨发育不全

时间 : 2009-11-30 19:17:30 来源:www.aliyiyao.com

[摘要]

患儿头颅增大,前额突出。鼻梁下陷及突眼,肢体短小,长骨弯曲,腹部膨隆,躯干长,肋骨短不成比例。手足常呈外旋或外展状态,肌张力降低,皮肤呈皱褶状。按其有无长管状骨弯曲而分为两型,i型通常以长骨弯曲,椎体扁平为特征,多无三叶草样颅骨畸形。ii型无长骨弯曲但有三叶草样头颅畸形。常表现为死胎或在出生后几天内死亡。早期死亡原因主要为胸廓过小而继发呼吸道损害,也可能因枕骨大孔过小而导致颈髓压迫而进一步加剧。

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