疾病名称（英文）achondroplasia拚音RUANGUFAYUBUQUAN别名胎儿软骨
营养障碍，软骨营养障碍性侏儒西医疾病分类代码骨骼疾病中医疾病分类代码西医病名定义
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常性疾病；又称胎儿软骨营养障碍，是以四肢和躯干长短不成比例的矮小畸形、四肢短小，躯干接近正常为特征。中医释名西医病因有明显的遗传性和家族史。为常染色体显性遗传，也有不少人是由于基因突变所致。中医病因季节地区人群女性多于男性。强度与传播发病率发病机理软骨化骨过程紊乱，长骨生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长骨的长度短而相对变粗，呈骨骼软骨细胞可以产生及增殖，但不能进行正常的钙化及骨化，因而骨端增大。软骨细胞柱状的排列不规则，而是分散成堆的、骨化过程的多个带的层次也紊乱，干骺端毛细血管不能规则的侵入骺板，进行正常的吸收，且成熟的软骨细胞也不能钙化，因而影响骨的生长。中医病机病理病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。2．智力、性征和肌肉发育均正常。3．手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现
椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有"O"型腿畸形。发病病史症状体征①侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。
②头颅不相称的大，有的病人有轻度
脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出（在婴儿）。
③胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。
④胸椎扁而小，肋骨异常短。⑤手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。
⑥下肢呈弓形，走路呈滚动步态（rolling）。
⑦智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。体检电诊断影像诊断X线表现为：①颅盖大，前额突出，但颅底短小，枕大孔呈漏斗型，其直径可能只有常人的l/2。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨端呈倒V形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这一切迹之中，由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙似乎变大，下肢弓形，腓骨常长于胫骨。③椎体厚度稍减少，腰椎椎弓之间的距离缩短。脊髓造影可见椎管陕小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，髂骨扁圆，各个径均小，髋臼后移，接近坐骨切迹。肋骨短，胸骨短而宽且厚，肩胛骨亦有畸形。实验室诊断实验室检查无特殊发现。血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断1．软骨发育不良：明显的单侧性，受累肢体短小。常见有
膝外翻，尺骨短小，桡骨弯曲变形，手足指（趾）有多发性软骨瘤。
2．骨骺发育不良：无家族史，常见所有大骨骺均受累，身材矮小四肢短，关节僵硬，面部，颅骨及脊柱均正常。X线片可见骨骺不规则。
中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗本病无特殊治疗方法。患儿绝大多数于子宫内或生后一年内死亡（占80%）。如能存活l年以上，则可继续成长，并能按时出牙，下地行走，肌肉及智力发育均好。主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形，一般在患者成年骨发育停止后进行。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松解术。
中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证
...
