【摘要】目的：探讨正常的软骨内化骨障碍导致恶变现象的原因。方法：对Ollier病合并Maffucci综合征进行HE染色观察,并复习文献。结果：由骨髓组织和薄层梁状骨包绕的软骨岛可见不同发育时期、形态较为异常的软骨构成，这些发育异常的软骨细胞是正常软骨化骨缺陷，并非真性肿瘤。组织学上具特征性的Ollier病合并Maffucci综合征软骨细胞呈圆形、卵圆形，胞浆丰富，内含大小不等空泡，核圆形位于中央，染色质深。细胞可见淡蓝色，均质的软骨基质。黏液样基质中可见部分软骨细胞呈梭形或多角形，并可见此软骨细胞移行过渡至较成熟软骨细胞的现象。症状发生变化及病变扩展至骨皮质外的周围软组织预示已经进展为软骨肉瘤。结论：Ollier病或Maffucci综合征等软骨病变可能为系统性中胚叶发育异常的先天性肿瘤综合征。
【关键词】骨内生软骨瘤病Ollier病Maffucci综合征先天性肿瘤综合征
内生性软骨瘤累及同一骨的多个部位或多个不同的骨,可称为多发性内生性软骨瘤。Ollier病也是一种多发性软骨瘤,但病变更为广泛,并有单侧肢体受累现象。Maffucci综合征是软骨瘤病同时合并血管瘤。笔者报道1例发生于19岁女性的Ollier病合并Maffucci综合征,并复习文献,探讨正常的软骨内化骨障碍导致恶变现象的原因。
1临床资料
患者女性，19岁，自幼跛行，8岁时右足部出现肿物，无发热、
盗汗，肿物局部无压痛。曾在医院就诊，未予任何治疗，近年来肿物渐大，后因右下肢多发血管瘤伴下肢畸形于医院治疗。入院查体：患者营养中等，神清语明，自主体位，查体合作。无呼吸困难、
血尿、
黄疸、
黑便及其他自觉症状。无结核、糖尿病、高血压、肝炎病史。无食物药物过敏史及外伤手术史，全身皮肤黏膜无黄疸及出血点。右腹股沟淋巴结可触及肿大，大小直径约1.5cm，质地软，活动度较好，其他全身浅表淋巴结未触及肿大。右小腿短于对侧，并向外侧弓形畸形。右足底及足趾、臀部、肛周、右大腿外侧可见多个大小不等肿物，质软，表面可见迂曲血管，无明显压痛。
影像学：胸部左侧第五肋骨前段庞大畸形，符合内生性软骨瘤。右大腿、小腿，足影像表现所见股骨、胫骨、趾骨多发膨胀性骨破坏，边界清楚，皮质变薄，周边可见较高密度骨壳，其内可见沙砾样钙化，见膝关节、踝关节、趾间关节均可见畸形。诊断：股骨、胫骨、趾骨多发膨胀性骨破坏，考虑内生软骨瘤，结合下肢血管曲张，符合Maffucci综合征。
右臀、肛门旁、右下肢及足部多发肿物（共20处），行右臀、下肢及足多发肿物切除＋右股骨下端肿物切检术。
2病理检查
大体所见：不规则破碎软组织多块，总体积9.6cm×5cm×4cm，未见明显包膜，质地韧；另见不规则灰蓝色骨组织，总体积4cm×3cm×3cm，质硬。
镜下所见：骨组织由软骨细胞及软骨基质组成并呈分叶状结构的组织学图像。软骨细胞呈圆形、卵圆形，胞浆丰富，内含大小不等空泡，核圆形位于中央，染色质深。细胞可见淡蓝色、均质的软骨基质。黏液样基质中可见部分软骨细胞呈梭形或多角形，并可见此软骨细胞移行过渡至较成熟软骨。软组织表现为多样性的多种血管瘤变化，大部分区域为海绵状血管瘤，由大片薄壁相互吻合而大小不一、不规则的血管构成。血管内可见红细胞，有的管壁为一层内皮细胞，血管间有少量纤维组织分隔，其间可见脂肪细胞及散在的淋巴细胞等炎性细胞。此外，还可见实性的幼稚毛细血管与海绵状血管瘤相互过渡。转贴于中国论文下载中心http://www.studa.net
