视网膜色素变性详解

时间 : 2009-11-29 21:49:38 来源：d.bleee.com.cn

[摘要]

假如有一天你在路上碰到位初相识的朋友，你对他点头微笑，但对方却毫无反应且大踏步而去，你可能因此怀恨在心或闷闷不乐。但请不要见怪,因对方已"心有所想"，忽略你的招呼；而更有可能的是另有苦衷，他看不见你的动作而非看不起你_因为他是RP人。

　　RP是RetinitisPigmentosa的简称是视网膜色素变性的英文缩写.视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性，营养不良性视网膜退行性变。因为本病的预后不好，所以香港东方日报以“恐怖的视网膜色素病变”大标题和成因未明，无法医治，不宜觉察，遗传后代的小标题提醒人们注意视网膜色素变性的严重性。香港文汇报则以“视网膜眼疾勿作夜盲“的大标题和专家警告视网膜色素变性会不知不觉夺去视力的小标题下，警告人们要认识视网膜色素变性这种病对患者眼睛造成危害之大。

　　视网膜色素变性是当今造成失明的重症眼病之一，美国眼科界统计资料显示，20――40岁年龄组，视网膜色素变性是主要的致盲眼病。据粗略的统计，全世界现有视网膜色素变性患者约150万。这个惊人的数字，并非逐年消减，而是与日俱增，难道这还不足以引起世人的关注吗!?

　　视网膜色素变性早期，只有夜盲的症状，完全不影响工作，学习和正常生活，而病是在不知不觉的情况下对视力加以破坏的。尤其是处在幼儿时的孩子，想早期发现就更加困难了。

　　视网膜结构精密，功能复杂，用肉眼是无法窥见的眼球后节的球内组织。1851年Helmhotz发明检眼镜，视网膜色素变性的眼底改变才被揭示。尽管如此，治疗仍是空谈。到本世纪70年代，视网膜色素变性才引起西方发达国家的注目。我国发现本病是在清朝早期，当时称之为“雀目内障”。顾名思义，恰如其分。病名命的好，况且也道出了辩证施治的依据，如：以健脾益气为主，加疏肝活血方剂，配合针灸、推拿、气功和滋补类药品等，有的方剂延续至今仍在使用。

　　医学遗传学是人类遗传学的主要组成部分，是遗传学和医学结合的一门边缘科学，通过探讨人类疾病发生发展与遗传因素的关系，来提供诊断，治疗，预防遗传性疾病的科学依据，从而为改善热口素质做出贡献。随着医学的不断发展，人们生活水平不断提高，多数传染病得到控制，个别已经消失，一些慢性非感染疾病逐渐增多，成为现代医学突出的问题，迄今为止，人们已认识到遗传性疾病已超过了5000种，构成了对人类生命和健康的极大威胁。然而，伴随着现代高新技术的快速发展，基础医学尤其是免疫学及分子生物学和遗传学的研究也朝着深度和广度挺进，其中从细胞水平和分子水平进行研究的细胞遗传和分子遗传学发展的更是迅速，使得一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗更为可能。如：从病人体内取出细胞经基因改造后，再重新注入体内，人为的改变异常基因，达到预防与治疗遗传病的目的;美国波士顿大学一研究机构用注射一种控制血管内皮生长素分泌的基因，该基因能指示人体生长出新的血管。

　　对分子遗传学研究的成绩和操纵人类基因组合方面获得的成果，使应用重组DNA技术来治疗疾病成为可能，尽管这种基因工程目前还处于探索和实验阶段，但是已可望在数年内将人类染色体上10万个基因DNA顺序弄清，绘制出完整的人类基因组图谱――“生命的蓝图。”相信他这是一次具有方向性和本质性的措施。伴随着免疫遗传学和外科手术学的进展，对一些难以治疗的遗传性疾病，比如对视网膜色素变性的治疗，其前景是令人鼓舞的。

　　法国大诗人歌德说：“我要做的事，不过是伸手去收割旁人替我播种的庄稼而已。”而我所做的，则是把别人收获的“果实”分类理顺，再奉献给读者。由于我们水平有限，经验少，手头资料匮乏，错误之处定会很多，敬请眼科同道和读者指正，我们在此表示感谢。

　　我们建立这个科研网站的目的，是呼吁社会各界关注视网膜色素变性这种遗传病，尽可能更多给予该病患者支持和帮助，唤起人们对视网膜色素变性病变的认识。同时呼吁眼科同道，开展科研协作，进行网站交流，让更多的RP患者病情得到有效控制和满意的治疗。如果视网膜色素变性的患者，能从我们这个网站里得到的一些启示，鼓起生活的勇气，认识到五彩缤纷的世界不会离你而去，那我们会感到无比欣慰。