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伴中枢神经系统髓母细胞瘤的Turcot综合征

时间 : 2009-11-29 07:15:51 来源：gch120.com

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[摘要]

　　该综合征的主要特点是除了多发性结直肠腺瘤外（通常数目较少），还伴有头颅内恶性肿瘤，有些患者并发肝结节样增生和多发性皮肤损害包括黏膜咖啡斑、基底细胞痣和癌、皮脂溢性角化病。到1993年为止共报道了120多例。Mastronardi等综述了所有文献报道，认为Turcot综合征实际上可能包括两类不同的综合征，一类为伴脑髓母细胞瘤外的多形恶性胶质瘤，可能属于癌家族。Hamilton等对2个遗传登记机构的14个Turcot家系进行遗传学检查，10/14个家系有APC基因的突变，脑肿瘤为髓母细胞瘤。相比而言，3/4个家系表现为典型的复制错误，2/4家系有错配修复基因的突变，脑肿瘤为其他多形性恶性胶质瘤，属于遗传性非息肉病性结直肠癌。

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