糖原累积症患者咨询【糖原累积症】

时间 : 2009-11-28 12:43:24 来源：yuanyun1.haodf.com

[摘要]

糖原累积症患者咨询【糖原累积症】_北京大学第一医院袁云已回复

糖原累积症患者咨询
目前还可接受2个新问题袁云的咨询范围：神经肌肉病,神经系统遗传病,（线粒体病、遗传性脑血管病、Fabry病、神经蜡样质脂褐素沉积病）、周围神经病。除个别情况外，对每个患者最多连续回答5次。此***发表于2009-10-2721:21:501#糖原累积症患者咨询
所患疾病：糖原累积症

病情描述（主要症状、发病时间）：2002年发病浑身疼痛难忍无力气表现为肌酶超正常指标10倍以上

曾经治疗情况和效果：疼痛减缓即出院只是打过激素和营养神经的药物目前靠中药维持

想得到怎样的帮助：我的主治大夫卢祖能教授建议到您这里做确诊他怀疑我非糖原累积症武汉的诊断由于设备等原因也许不够准确不知道怎样才能预约挂到您的号另外确诊非要做肌肉活检吗还是只需要验血如果验血的话需要父母一同前往吗？

化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：

袁云发表于2009-10-2819:51:282#医院：北京大学第一医院
科室：神经内科
职称：主任医师教授

卢教授给你的建议是做那些检查？我们一定照办。一般肌肉疾病是通过肌电图和肌酸激酶确定是肌肉疾病，通过病理检查确定疾病的性质，通过基因检查确定遗传性疾病的分类。你先一个人来吧，我们做肌肉病理检查的时间是周二上午和周四下午，一般当天作完，当天让患者回家等待，不要在北京等待，因为需要一周的时间，每个病理检查我们都需要几个人反复看3次，而后发出报告，这需要时间去思考。请安排好时间。

有家族史吗？

（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）