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糖原累积症，糖原累积病

时间 : 2009-11-28 10:16:18 来源：www.cnkang.com

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[摘要]

糖原累积症

糖原累积症Ⅲ型　诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

1.糖原累积症Ⅲ型

本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。

半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。

2.糖原累积症Ⅳ型

血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化。胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应，使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出现在注药后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。

关键词: 糖原累积病 糖原累积症
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糖原累积症疾病

实验室检查： 1.空腹血糖测定。 2.血总胆固醇、叁酰甘油测定。 3.血乳酸测定、尿酸测定。 4.胰高糖素试验。 5.肝功能转氨酶测定。 其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X 线检查、腹部B 超、心电图、超声心动图... 详细

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