肖曼莉１，周玲会２［摘要］此病属先天性疾病，是神经皮肤综合征的一种，主要表现为面部血管痣、癫痫和智力低下。脑面血管瘤综合征属神经皮肤综合征的一种，是一类先天性疾病，可能与胚胎发育早期某些变异有关。这类疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的不完全外显率［1］。目前已知的此类疾病有40多种，但常见的仅3种，即脑面血管瘤综合征、
结节性硬化病和神经纤维瘤病。本例属前一种，其确切发病数尚不太清楚，但较后二者为常见，多年来我们仅见3例，现报告如下。1临床资料例1男，14岁。以右额部大片状血管痣14年，头痛12年就诊。患儿会说话即表示头痛，两侧颞部均痛，右侧为著，阵发性加剧，发作时不能忍受，缓解时稍感头部不适。生后3个月开始有癫痫，10岁后停止。5岁时右眼出现青光眼，手术后数年来视力仍不佳。智力低下，至今上小学3年级。体检：右额部眼眶周围有手掌大、均匀而边缘不规则的鲜红
色斑，稍高出皮面，压之褪色。CT：右颞枕区可见较大范围、边界清晰的脑回样钙化区，CT值为356Hu，同侧大脑有局限性萎缩，CT诊断：右颞枕区脑面血管瘤综合征，与临床诊断符合。例2女，6岁。面及颈部鲜红色斑片6年，晨起站立不稳、上肢抽动3月。自幼智力低下，多动，记忆力差，至今不能上学前班。5年前外院诊为“面颈部血管瘤”；1月前诊为“癫痫”。体检：反应迟钝，行为幼雅，时而烦躁。黑发中夹杂不少白发和黄发，两侧颜面及颈部有黄豆至硬币大鲜红色、暗红色血管痣，略凸出皮面，压之稍褪色。CT示：双侧大
脑萎缩不对称，有散在点状钙化灶4～5个。诊断：脑面血管瘤综合征。例3女，10岁。右面颊部片状红斑10年，癫痫间歇性发作8年。癫痫发作时为强直性痉挛，最长持续2h。体检：表情
呆滞，反应迟钝，右面颊部有3cm×4cm不规则暗红斑，压之色变淡，质软，高出皮面。眼科：右晶状体鼻侧可见一楔状白色混浊。颅脑X线片示：右侧脑实质有一钙化结节，约1.5cm×1.0cm，额顶部颅骨有多处硬化斑条，似脑回状。诊断：脑面血管瘤综合征。2讨论神经皮肤综合征指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病，特别是神经、皮肤和眼睛异常［1］。脑面血管瘤综合征是其中的一种，其主要表现为面部血管痣、癫痫发作和智力受损。有时有血管瘤对侧偏瘫或青光眼，例1属同侧青光眼。面部血管瘤可为单侧，也可为双侧，双侧者神经系统受累机会较多；有些患儿出生时仅有面部血管痣表现，数月或数年后才出现神经系统症状［2］。常在2～3岁发热时出现惊厥和偏瘫，惊厥在开始时往往是限局性运动发作，例2属之；有的是痉挛性发作，例3属之。个别患儿表现为婴儿痉挛，
肌阵挛或失张力发作，也有表现为持续频繁发作。本病约1/2智力受损，部分可出现行为障碍，色素脱失斑有些出生时即可见到，该处毛发变白，例2属之。有面部血管痣、癫痫、智力低下诊断不难，但注意与结节性硬化病鉴别，后者为面部中央韧性丘疹和小结节，这些皮疹往往出现在幼年，开始数目少，隆起也不显著；随着年龄增长，皮疹变大，数目增多，隆起质韧，呈半球形，正常肤色、淡黄色、淡红色或褐红色，大小不一（直径大于0.5cm者罕见），一般孤立，而前者为面部血管痣。［参考文献］［1］吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学［M］.第6版.北京：人民卫生出版社，1995.1855.［2］项钟.实用小儿神经病学［M］.北京：人民卫生出版社，1988.329.［作者单位］1三原县新中医医院皮肤科，陕西三原713800；2彬县县医院皮肤科，陕西彬县713500［作者简介］肖曼莉（1962-），女，陕西省三原县人，副主任医师，医学学士，主要从事皮肤科临床工作。中国皮肤性病学杂志2003年09月第17卷第6期
