颅颌面先天畸形（一）――Apert尖头并指(趾)综合征

时间 : 2009-11-28 10:55:29 来源：luoquanfeng.haodf.com

[摘要]

颅颌面先天畸形（一）――Apert尖头并指(趾)综合征_北京大学口腔医院骆泉丰大夫个人网站

　　　　　　Apert尖头并指（趾）综合征　　

1906年法国神经生物学家Apert首次报告了尖头并指（趾）综合征，此后就以其名字命名此类疾病。Apert尖头并指（趾）综合征是一类临床上比较少见的疾病，治疗也比较困难。目前主要针对颅颌面畸形进行整形治疗。

　一、临床表现：

　１、颅颌面畸形：头长而扁。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽，眼窝变浅，眼球突出，上睑下垂。外眼角下垂，斜视、弱视，或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平。部分患儿有腭裂等。

　２、四肢畸形：手或足对称并指或趾。前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。

　３、智力障碍：由于颅腔扩展的限制，颅内压增高，视乳头水肿，视神经萎缩，视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐，听力障碍、智力发育迟缓。

该综合征为常染色体显性遗传，父母常为高龄怀孕生产，与生殖细胞突变有关。

　二、临床治疗

　颅颌面整形主要针对颅缝早闭、眶距增宽、面中分凹陷进行治疗

　１、颅缝早闭的治疗

　颅缝早闭是首要需要解决的问题，颅骨发育迟缓直接影响大脑发育，加重智力障碍，所以这是临床治疗第一需要解决的问题。以往治疗主要是截开早闭骨缝、留置空隙，以利于颅脑发育。近年随着牵引成骨技术的临床应用，这一方法也被应用于颅缝早闭的临床治疗，并且取得了较好的临床效果。

　２、眶距增宽的治疗

　这可以等孩子稍微大些、能够较好耐受手术时再进行。截除额、鼻部分骨骼，将两侧眶缘骨骼截骨后向中间移动位置，缩窄眶距。

　３、面中分凹陷的治疗

　早期对此类畸形采用LeFortIII型截骨，前移面中分骨骼，矫正面中分凹陷；近年来采用牵引成骨技术治疗逐渐增多。

　Apert尖头并指（趾）综合征的临床治疗比较复杂，需要系统治疗，且需要多科合作。

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