什么是
维生素B6依赖综合征维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇（pyridoxine）、吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征（vitaminB6dependencysyndrome）是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1％。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。维生素B6依赖综合征的病因暂无信息!!!!维生素B6依赖综合征的症状在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为
末梢神经炎、
皮炎及
贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有
胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患，
【辅助检查】
（1）色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。
#p#（2）MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。
维生素B6依赖综合征如何检查暂无信息!!!!维生素B6依赖综合征如何治疗对吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注维生素B6100mg1次即可控制，以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注2～10mg，或口服10～100mg直至痊愈。对治疗五些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时，则需用口服B6约2mg/kg/d。
