什么是遗传性球形细胞增多症暂无信息!!!!遗传性球形细胞增多症的病因及发病机制
本病为常染色体显性遗传，其异常基因位于第8或第12对染色体短臂上。常有的家族史，两性均可患病，但有15％～20％的双亲无此病的证据，此种散发病例，与其基因突变有关。近年来亦发现有常染色体隐性遗传的病例。
本病
溶血的与红细胞膜的先天缺陷和脾脏对红细胞的破坏过多有关。
红细胞是由双层脂质和蛋白质所组成，脂质为磷脂和胆固醇、蛋白质中的糖蛋白分布于细胞膜表面，膜收缩蛋白（spectrin）、41蛋白、锚蛋白（ankyrin）和膜动蛋白（actin）等分布于细胞膜内胞浆面，此外，尚有经膜蛋白（transmembraneproteins）等，这些蛋白质构成膜骨架（membraneskeleton），具有保持膜的完整性、变形性和维持红细胞的水、盐平衡的功能。其中膜收缩蛋白是膜骨架的成分。近年来发现遗传性球形红细胞的缺陷是红细胞中的膜收缩蛋白的含量和功能有先天性缺陷遗传性球形细胞增多症的症状<p> 遗传性球形细胞增多症2/3为成年发病，
贫血、黄症和脾大为表现，程度轻重不一。青少年者生长迟缓并伴有巨脾，感染可。</p>
<p> 遗传性球形细胞增多症还可并发再障危象，表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，时
全血细胞减少，持续10~14天。贫血时并不伴
黄疸加深。较多见的并发症（约50%）是
胆囊结石，其次是踝部以上腿部溃疡，常迁延不愈。此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻贝多（趾）等。</p>
遗传性球形细胞增多症如何检查实验室
血象：呈轻、中度或重度贫血，亦可无贫血。网织红细胞增高，约为5％～20％，血涂片镜检可见小球形红细胞，这些细胞数目多少不一，约占红细胞的20％～30％，亦有仅占1％～2％者。其特征是细胞直径小（6～7μm），厚度增大，约为22～34μm（为19～2μm），胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状。白细胞数或稍增，在溶血危象时可增高，再生障碍危象时常减少。血小板数，在再生障碍危象时减少。
骨髓象：红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞居多，在再生障碍危象时，红细胞系统增生低下，有核红细胞减少。
红细胞自身溶血试验：48的溶血度增加，达到10％～50％（5％），加入葡萄糖或ATP可有不完全纠正。
红细胞渗透脆性试验：是确诊本症的方法，绝大多数病例脆性增高，增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者，其渗透脆性也，须将红细胞在37℃孵育24后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。
酸化甘油溶解试验（AGLT50）：为本病较为敏感的方法，人红细胞AGLT50约为1800秒，重症AGLT50可在150秒内。该法操作简单，适用于和筛查。其它血清未胆红素增高，尿胆原或增高，粪胆原增高。用51Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期（T/2）为8～18天。
遗传性球形细胞增多症如何治疗 血红蛋白＜70g/L时，应适当输注红细胞，作为对症。脾是本症的，凡确诊者都应进行。极轻症，可将推迟，并追踪观察变化，以决定是否需行。年幼儿因免疫功能尚未完善，患暴发性感染，是肺炎双球菌、大肠杆菌的感染较多，因此小儿年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行，小年龄者应以长效青霉素注射到。脾后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但除去了破血场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。
脾术中应注意寻找副脾，注意脾门、脾韧带、大网膜等好发部位，如有副脾，应一并。对HS行脾术者共134例，中发现副脾并者26例，发现胆道结石并者1例，均见血红蛋白回升，网织红细胞下降并，有效率达100％。
如发生溶血危象，应予输血、补液和感染。本病在溶血中，对叶酸的需要量增加，应注意补给叶酸。
新生儿期发病者，应防治高
