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如何诊断治疗先天性纯红细胞再生障碍?-老北京四大名医传人

时间 : 2009-11-28 09:39:54 来源:www.sle999.com

[摘要]

文字打印版如何诊断治疗先天性纯红细胞再生障碍?加入时间:2006-3-1021:22:46
  先天性纯红细胞再生障碍,亦叫Diamond Blackfan贫血,是一种罕见的贫血。起病缓慢,发病在初生时,或出生后2周至2年内,两性发病率无明显差别。约1/4患儿合并有轻度的先天异常,这与先天性再生障碍性贫血合并明显的先天异常不同。本病偶见于兄弟姊妹中,曾有一例报道有染色体异常。未发现本病合并胸腺瘤。
  临床表现为面色苍白,精神萎靡,食欲不振,乏力等慢性贫血症状。约1/4有桡骨畸形,在家族中可有同样畸形。其他先天性畸形有斜眼、颈蹼肉、六指、第十一对肋骨畸形等。严重的畸形有软骨增生不良症、突眼症、双输尿管及肾盂积水等,但很少见。晚期如果因为输血过多可发生血色病,出现肝脾肿大、皮肤色素沉着、心力衰竭等体征。
  实验室检查发现,贫血起初为中等度的,但如不治疗可以很严重,血红蛋白低至2g/dl。血象显示正常细胞、正常色素型贫血,网织红细胞明显减少,白细胞和血小板正常或轻度减少。如果有脾肿大及脾机能亢进,则可出现全血细胞减少。骨髓象显示有核红细胞极度减少或几乎没有,而粒系细胞和巨核细胞均增生活跃。少数存在的原红细胞提示核有巨幼样变。血清和尿内红细胞生成素的排泄量增多。如无脾机能亢进,红细胞的生命正常。
  
  先天性纯红细胞再生障碍的治疗,一般使用肾上腺皮质类固醇,对70%~80%患者有效,使贫血减轻,甚至完全缓解。初用药量须大,如用强的松每日60毫克,疗程4~6周方能见效。当网织红细胞计数上升后,可适当减少用药量,并长期维持。大约有1/3~1/2患者不用药维持,贫血可保持缓解。其余病人仍会复发,需要再治疗。6-巯基嘌呤作为免疫抑制剂有时亦能使贫血减轻,可以试用。
  需注意:雄激素对上述治疗无效的病人可以试用,以刺激红细胞的生成。但对儿童患者必须特别谨慎;输血须根据病情的需要,有些病人依靠输血来维持生命,但成年累月多次输血可并发含铁血黄素沉着症或血色病,其后果往往很严重;采用脾切除术不仅无明显疗效,反而容易导致感染。
  主要的合并症为发育障碍和继发感染,经过治疗后约有1/3患儿的来源:资料 
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