文字打印版如何诊断治疗先天性
纯红细胞再生障碍?加入时间：2006-3-1021:22:46
先天性纯红细胞再生障碍，亦叫Diamond Blackfan
贫血，是一种罕见的贫血。起病缓慢，发病在初生时，或出生后2周至2年内，两性发病率无明显差别。约1/4患儿合并有轻度的先天异常，这与先天性再生障碍性贫血合并明显的先天异常不同。本病偶见于兄弟姊妹中，曾有一例报道有染色体异常。未发现本病合并胸腺瘤。
临床表现为面色苍白，
精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性贫血症状。约1/4有桡骨畸形，在家族中可有同样畸形。其他先天性畸形有斜眼、颈蹼肉、六指、第十一对肋骨畸形等。严重的畸形有软骨增生不良症、突眼症、双输尿管及肾盂积水等，但很少见。晚期如果因为输血过多可发生
血色病，出现肝脾肿大、皮肤色素沉着、心力衰竭等体征。
实验室检查发现，贫血起初为中等度的，但如不治疗可以很严重，血红蛋白低至2g/dl。血象显示正常细胞、正常色素型贫血，网织红细胞明显减少，白细胞和血小板正常或轻度减少。如果有脾肿大及脾机能亢进，则可出现全血细胞减少。骨髓象显示有核红细胞极度减少或几乎没有，而粒系细胞和巨核细胞均增生活跃。少数存在的原红细胞提示核有巨幼样变。血清和尿内红细胞生成素的排泄量增多。如无脾机能亢进，红细胞的生命正常。
先天性纯红细胞再生障碍的治疗，一般使用肾上腺皮质类固醇，对70%～80％患者有效，使贫血减轻，甚至完全缓解。初用药量须大，如用强的松每日60毫克，疗程4～6周方能见效。当网织红细胞计数上升后，可适当减少用药量，并长期维持。大约有1/3～1/2患者不用药维持，贫血可保持缓解。其余病人仍会复发，需要再治疗。6-巯基嘌呤作为免疫抑制剂有时亦能使贫血减轻，可以试用。
需注意：雄激素对上述治疗无效的病人可以试用，以刺激红细胞的生成。但对儿童患者必须特别谨慎；输血须根据病情的需要，有些病人依靠输血来维持生命，但成年累月多次输血可并发含铁血黄素沉着症或血色病，其后果往往很严重；采用脾切除术不仅无明显疗效，反而容易导致感染。
主要的合并症为发育障碍和
继发感染，经过治疗后约有1/3患儿的来源：资料
