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遗传性血管性水肿|症状|治疗

时间 : 2009-11-27 01:06:05 来源：www.yongyao.net

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[摘要]

遗传性血管性水肿（HAE）是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平，从而导致C1的自活化，以及C2和C4的消耗。它分为I型（C1抑制蛋白的生成较低）

遗传性血管性水肿的肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不痒，也不伴有荨麻疹。肿胀在12～18h内逐渐加重，经48～72h又逐渐消退。最常累及四肢、面部、口咽及胃肠道。少数病例也可表现为无痒感的红斑性皮疹。累及胃肠道时往往先出现腹绞痛，继而出现腹胀、恶心和呕吐，并可伴有便秘、体位性低血压及脱水。有些病人在发作肿胀消退时出现腹泻。多无发热及黄疸。体检时一般可发现中度或强烈的触痛，但无真正的肌强直和反跳痛，触痛一般几天内逐渐消失。

关键词: 遗传性血管性水肿症状 遗传性血管性水肿治疗
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遗传性血管性水肿疾病

①血清C1脂酶抑制物测定：含量低下，少数(10%～20%)亦可正常偏高，但电泳移动性减慢。 ②C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低;非发病时，C2正常而C4仍低。 ③50%补体溶血单位(CH50)降低。 详细

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