疾病名称（英文）hemochromatosis拚音XUESEBING别名西医疾病分类代码遗传性疾病中医疾病分类代码西医病名定义
血色病系由于体内铁负荷过多而沉积于组织实质细胞内，造成器官损害所致，可分原发性和继发性两类。中医释名西医病因中医病因季节地区人群强度与传播发病率发病机理原发性血色病为先天性铁代谢异常，主要属常染色体隐性遗传，与某些人白细胞抗原（HLA－A3，B14）型有关，但本病尚未确定为自身免疫性疾病，男性多见，多在50岁以后发病。铁通过肠粘膜细胞吸收入血增加，过多的铁蛋白和含血铁黄素主要在肝、胰、心、垂体、肾上腺和肾脏等处沉积，造成形态和功能损害。中医病机病理病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准血色病诊断标准:
1.慢性渐进性经过，可有明显家族史。
2.有全身皮肤、粘膜弥漫性色素沉着，
糖尿病，肝硬化，显著精神紊乱四联征。
3.血清铁、铁蛋白和运铁蛋白饱和度增加。
4.皮肤活检测定皮肤含铁血黄素含量显著增多；肝活检可见含铁血黄素在肝细胞内沉积。
5.组织相容抗原（HLA）分型，发现第6号染色体短臂上HLA-A及HLA-B14等位基因具有早期诊断价值。
6.驱铁试验可见24小时尿中铁胺排出量显著增高。
西医诊断依据发病病史症状体征1、原发性血色病：临床特点；广泛性皮肤色素增加，呈鼠灰及棕色；肝脾肿大，肝硬化，肝功能不全，以至食管静脉曲张及并发肝癌；铁沉积于胰，形成糖尿病；沉积于心肌使心脏普遍性扩大，心律失常和充血性心力衰竭；睾丸萎缩，性功能低下；垂体功能不全；多发性关节损害等。
2、继发性血色病：见于
难治性贫血、再生障碍性贫血、铁粒幼红细胞贫血、
镰状细胞贫血和
地中海贫血需反覆输血治疗者、血管外溶血，以及长期大量摄入铁剂等。其中一些病例可能兼有潜在性铁代谢异常遗传素质。体检电诊断影像诊断实验室诊断原发性血色病：实验室检查显示体内铁储存量增加：血清铁浓度增高；转运铁蛋白饱和度＞50％（正常33％―35％）；血清铁蛋白一般＞1000μg／L；肝活体组织检查铁在肝实质细胞内沉积，含铁量增高。对病人家族（特别是同胞）应进行血清铁蛋白、转运铁蛋白饱和度和血清铁浓度测定，以发现无临床症状的病例。血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断中医类证鉴别疗效评定标准好转：症状缓解，血清铁蛋白、血糖、肝功能接近正常。
预后并发症西医治疗1、原发性血色病：证实有铁储存增加，需进行治疗。除各种对症治疗外应着重在排去体内过多的积存铁，可用静脉放血法或铁络合剂驱铁法。红细胞生成正常者，可每周放血500ml，直至血细胞比容降至0．40（40vol％），血清铁浓度、转运铁蛋白饱和度、血清铁蛋白接近正常。为达到此目的可能需时l―2年。体内铁储存恢复正常后，可每年放血4―6次以维持之。红细胞生成不正常者，可用铁络合剂促进尿铁排出，常用的有去铁胺（desferrioxamine）、5-乙酸-2-乙烯-3胺（dieth-ylenetriaminepentaacetate）rhodotorulicacid、双羟苯甲酸等。
2、继发性血色病：治疗，除针对原发病因外。与原发性血色病相同。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防本病预防主要在于减少铁摄入和吸收。不酗酒及防止引起肝硬化的诱因。历史考证...
