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剖析遗传性血色病的治疗原理

时间 : 2009-11-26 23:01:11 来源：bbs.39.net

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[摘要]

　　过量铁的吸收和在体内沉积是引起本病的主要机制。正常肠吸收铁分为三相：粘膜摄取、细胞内储存和从浆膜面转移。正常人每日吸收的铁为1～2mg，在遗传性血色病患者铁吸收达每日3～6mg。已知本病时粘膜摄取和细胞内储存铁与正常人无异，而铁从浆膜面转运入血则明显增加。目前认为本病时代谢缺陷主要在调节铁从肠细胞基底侧面流出的蛋白上。前已述及，MHCⅠ型样蛋白需与b2微球蛋白相互结合始能维持肠细胞正常功能，在HFE内Cys282Tyr突变时，这种结合不能活化，从而铁吸收异常。铁过量从肠细胞转移入门脉循环，引起运铁蛋白饱和度和非运铁蛋白结合性铁（nontransferin-boundiron,NTBI）（与柠檬酸盐螫合）增加，过量铁进入肝内并被肝细胞摄取。

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