遗传性出血性毛细血管扩张症

时间 : 2009-11-26 11:09:06 来源：www.moidu.com

[摘要]

遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。

・遗传性出血性毛细血管扩张症疾病症状

・遗传性出血性毛细血管扩张症疾病原因

病因学
本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传。病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变雹弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。

・遗传性出血性毛细血管扩张症疾病体征

【临床表现】
多在20～30岁之间发病部分在儿童期即可发病
最突出的症状是受累血管破裂出血常在同一部位反复出血儿童期多见鼻衄到青少年期鼻衄渐趋好转而内脏出血机会增加以胃肠道出血最多见其他可有咯血血尿眼底出血月经过多蛛网膜下腔出血等
肝脏受累因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大可有肝区疼痛及一定程度的压痛局部有时可触及一搏动性肿块触之有震颤能闻及连续性血管杂音
动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态并可产生高排量充血性心力衰竭可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症继发性红细胞增多症慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血
【诊断】
阳性家族史毛细血管扩张及同部位的反复出血由于血管壁的脆弱临床上束臂试验常阳性并有出血时间延长血管造影有确诊价值

・遗传性出血性毛细血管扩张症疾病化验检查

1.B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。CT可见到血管的扭曲、扩张等改变。
2.血管造影常见到受累血管的扩张、扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，另有早期的静脉充盈，提示有动静脉分流。

・遗传性出血性毛细血管扩张症疾病诊断和鉴别诊断

注意须与以下疾病相相鉴别：
1、蜘蛛痣;
2、红痣;
3、小静脉扩张。

・遗传性出血性毛细血管扩张症的并发症

本病常见的并发症是贫血。

・遗传性出血性毛细血管扩张症疾病的治疗

【治疗措施】
1.止血体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。
2.输血仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。
3.补充铁剂适用于慢性失血性贫血患者。
4.其他肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。

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