时间 : 2009-08-19 17:37:25 来源:39健康网
杵状指可能是严重心肺疾病的一个信号。但2400多年来杵状指形成的原因仍是个谜。
目前,研究者的发现进一步揭示了该谜题的答案,他们指出某基因的突变导致了一种稀有类型的杵状指的发生。杵状指或者说指尖水肿是医学生们最先认识的一种可提示肺肿瘤,心脏病或者其他严重疾病的症状。早在公元前450年医学之父希波格拉底就描述了该症状,但是研究者们至今才指出是什么引发了水肿。
为了发现基因方面的线索,英国丽兹大学遗传学家DavidBonthron带领的小组企图在原发性肥大性骨关节病的患者上找到某些基因的变异。然而这种基因变异的情况只发生在3%-5%的杵状指患者中,并且只引起指尖增粗和关节疼痛而没有引起其他潜在的病变――虽然一些患者也有心脏病。,Bonthron'的小组分析了来自三个不同家庭的六名PHO患者的基因组后发现他们都有HPGO基因的突变。
该基因编码降解前列腺素的酶,而前列腺素是引起炎症调节液体平衡和血流的一种激素,刚好这些过程都参与杵状指的形成。研究人员在本周的《自然遗传学》杂志上发表文章说:进一步的检查显示这些患者都有高于正常水平的前列腺素,PGE2,更进一步说明基因突变导致酶的减少而使前列腺素降解减少。
该发现预示着检查尿液中的前列腺素可以帮助医生发现该类型的杵状指并且前列腺素抑制剂的使用可以改善这个症状。墨西哥国家心脏病研究所的一位风湿病学家ManualMartinez-Lavin认同该学说在其他类型的杵状指成立。但是他指出升高的前列腺素直接引起指尖水肿的说法值得怀疑。因为前列腺素被用于治疗消化性溃疡,而在这些服药的患者中并没有发现手指的异常。
ManualMartinez-Lavin说,事实可能是前列腺素引起血管内皮生长因子(VEGF)的增高而导致了手指水肿的发生。以前的研究也表明PHO患者有VEGF水平的升高,而该因子可引发手指杵状变,包括液体的储留。
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