什么是消化道重复畸形

　　[概述]

　　消化道重复畸形(Alimentary tract duplications)系紧密附着于消化道的球形或管状空腔器官，具有消化道结构，并于主肠管有共同的血管供应，是一种少见的先天性消化到畸形。小肠是消化道重复畸形的好发部位，占总数的42.5%~66.6%。约有2/3重复畸形发生在回肠，囊肿型多于管状型。

　　[病因]

　　消化道重复畸形的病因曾有过多种学说，目前一致的看法为胚胎期脊索与原肠分离障碍导致本病的发生。胚胎第3周脊索形成之际，将要发育成神经管的外胚层与内胚层之间发生粘连，粘连处逐渐形成一根索带或管状物即为神经管-原肠。被粘连的内胚层受管状物牵拉形成憩室状突起。这个突起阻碍了正由胚胎尾端向头端发育的中胚层，迫使中胚层于粘连层处分离绕行经过突起的两旁再汇合向头端发育。随着胚胎消化道的发育，憩室状突起发展为各种类型的消化道重复畸形。被迫分离的中胚层即形成脊柱畸形。由于内外胚层间粘连总是发生于内胚层即原肠的背侧，所以重复畸形必然位于消化道系膜侧。粘连可发生于消化道的任何部位，前肠中肠较多。这个学说可较好的解释前肠和中肠发生的重复畸形。

　　形成小肠重复畸形另一病因与肠腔空化不全有关。胚胎期小肠肠腔空化过程发生障碍，于肠腔或肠壁内残留某个空泡，发育成囊肿状重复畸形。

　　[病理]

　　消化道从舌根至直肠不同部位都可出现重复畸形，但以小肠(42.5%~66.6%)和位于胸腔的(21.5%)较多见。分4种类型：

　　(一)肠内囊肿 囊肿位于肠壁黏膜下层或肌层，呈圆形或椭圆形，与小肠肠腔互不交通。好发于末端回肠或回盲部。本型囊肿稍增大即向肠腔突出，早期就可堵塞肠腔造成肠梗阻或诱发肠套叠。

　　(二)肠外囊肿 位于肠管旁系膜内，大多与临近肠壁紧密粘合有共同壁层，多数与肠腔不通，仅有少数有交通孔，囊内有无色或微黄黏液。囊肿增长到一定程度可压迫主肠管或诱发肠扭转。囊腔内壁衬有胃黏膜或胰腺组织者，受胃酸或胰酶的腐蚀而发生消化性溃疡，引起囊腔出血或穿孔酿成腹膜炎。

　　(三)管状型 畸形附着在肠系膜侧缘与主肠管并列而行，使肠管呈双腔管道。畸形小者长数厘米，范围广泛者可达50cm或更长，甚至波及全部小肠或全结肠。管状重复畸形具有完全正常的肠管结构，多数畸形的远端有出口，与主肠管相通，而近端呈盲闭。其腔内衬有迷生胃黏膜较囊肿型更多见，容易在畸形主肠管连接的肠黏膜上形成溃疡，引起消化道出血。如果重复畸形出口位于近端而远端盲闭，畸形腔内可积蓄大量分泌液而呈进行性膨大。另有一种管状重复呈长憩室状，可从肠系膜内向外伸向任何部位。有时，重复畸形有独立的系膜和独立的血管供应，形成双肠管和双重肠系膜。

　　(四)胸腔内消化道重复畸形 胸腔内重复畸形有两种来源。一为食管重复畸形，偶可来自支气管重复。为圆形或卵圆形囊肿，附着于食管或气管、支气管，但多数为胸腔或后纵隔内孤立的囊肿，可以完整切除。另一来源为小肠，多数由十二指肠或空肠发出，于腹膜后通过膈肌某一异常空隙或食管裂孔或食管裂孔进入后纵隔。是一长管型畸形，其末端可延伸至胸膜顶并附着于颈椎或上位胸椎，又称为胸腹腔重复畸形。胸腔内重复畸形罕见与食管相通，但常常伴有颈、胸椎畸形，如半椎体、椎体融合、脊柱前裂等。有学者指出胸腔内消化道重复畸形并发颈、胸椎畸形者常伴有脊柱内神经管原肠囊肿。胸内重复并发的先天性畸形尚有肺发育不全、心脏畸形及食管闭锁。

　　约31%消化道重复畸形并发其他系统的畸形。其所并发畸形有一定的规律性：如胸腔内重复合并颈、胸椎畸形和肺发育不全;小肠重复并发肠闭锁、肠旋转不良和美克尔憩室;结肠管状畸形伴泌尿生殖系统畸形、直肠肛门畸形等。偶尔，同一病儿发生两处以上的消化道重复畸形。

　　[临床表现]

　　消化道重复畸形因其病理解剖特点、所在部位、病理形态、范围大小、是否与肠道相通、有无并发症等复杂因素，临床症状变异很大。症状可出现在任何年龄，约60%~83%于两岁以内发病，不少病例出生1个月内出现症状。少数病例无症状，仅在其他疾病行剖腹手术时发现。

　　(一)肠梗阻

　　常为与主肠管不交通的囊肿型重复畸形临床表现，尤其是肠壁内囊肿。囊肿向肠腔突出，堵塞肠腔引起不同程度肠梗阻。囊肿容易成为套入点诱发肠套叠，表现为突发的呕吐、腹痛、果酱样血便等急性肠梗阻症状。这类病例发病年龄均较小，赵莉等报道13例均为2岁以内婴幼儿，5~9个月占61.5%。肠外型囊肿逐渐增大时压迫肠道造成梗阻。还可因重力作用诱发肠扭转，剧烈的腹部绞痛、呕吐，停止排便排气，甚至出现血水样便、发热、脉细、休克等中毒症状。

　　(二) 消化道出血

　　黏膜腔内衬有异位胃黏膜或胰腺组织且与主肠管相通的重复畸形，因溃疡形成引起消化道出血。Holcomb收集101例消化道重复畸形，21例存在异位胃黏膜，其中11例(52%)出现于回肠重复畸形内。他认为便血往往是回肠管状重复畸形的首发症状.多出 现于1岁以上病儿。多数病例便血前无明显前驱症状。便血量少时呈暗红色，大量便血呈鲜红色。有的病例发生溃疡穿孔，与其他病因导致的腹膜炎不易鉴别。

　　(三) 腹部肿物及腹痛

　　约2/3病例于腹部触及肿物，囊肿型畸形呈圆形或卵圆型，表面光滑具有囊性感，不 伴压痛。肿物界限清楚，有一定活动度。管型畸形固有出口与主肠管相通，腔内分泌液得以排出，故触及肿物的机会较少。如果出口引流不畅，畸形肠腔内液体积蓄于腹部可触及条索状物。一旦出口引流通畅，肿物缩少。增大较快的囊肿因囊壁张力增高出现腹痛。外伤或感染致囊肿内出血或炎性渗出时，肿物迅速增大，腹痛加剧，并伴有腹肌紧张和压痛。一旦囊肿破裂或穿孔则导致腹膜炎。

　　(四) 呼吸道症状

　　胸腹腔重复畸形除腹部症状以外，可同时出现呼吸道或纵隔受压迫症状。有时以表现胸腔症状为主，病儿出现呼吸困难、气喘、紫绀、纵隔移位。易被误诊为肺炎或纵隔肿瘤。

　　(五) 并存畸形

　　小肠重复畸形可并存小肠闭锁、肠旋转不良、腹裂或脐膨出。有时因并存畸形施行急诊剖腹术时发现有重复畸形。胸腹腔重复畸形常伴发颈、胸椎半椎体或融合畸形。

　　[诊断]

　　术前诊断不易，往往因并发症行急诊剖腹手术方获确诊。文献报道术前诊断率仅 15.3%~45.7%。畸形囊肿愈小术前确诊率愈低。因此，临床如遇到2岁以下小儿有原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全性肠梗阻，尤其腹部扪到囊性肿物时都应考虑小肠重复畸形。较大重复畸形腹部X线平片可显示密度均匀的囊肿阴影。钡餐检查可见某一组小肠钡剂充盈缺损或受压，尤应注意末端回肠和回盲瓣附近部位的影像。若能见到小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，并出现蠕动时有重要诊断价值。凡X线拍片发现脊柱畸形者应进一步作脊髓腔造影、核磁共振或CT检查，确定有无脊柱内神经管原肠囊肿。

　　腹部B超检查对诊断囊肿型畸形较有意义。这类囊肿的壁层为肠道肌层包绕，B超检查时显示厚壁囊肿，可与薄壁的肠系膜囊肿鉴别。肠壁内囊肿型畸形诊断最困难.因为囊肿体积较小，B超检查时受肠气或肠腔内液图像的干扰不易确诊。由本型诱发的肠套叠于空气灌肠复位过程中显示以下特点：肠套叠肿块常位于右腹部，套人升结肠的肠段不长却不易复位，即使灌肠复位，肠梗阻症状并未缓解，此时应想到可能是肠壁内囊肿诱发的肠套叠。99mTc核素扫描检查对含有异位胃黏膜的重复畸形有较好的诊断价值。但回肠重复不易与美克耳憩室鉴别。

　　[治疗]

　　手术是惟一治疗方法，约80%病例因急腹症施行手术。无症状的小肠重复畸形也应手术切除，以防并发症及成年后癌变的发生。

　　(一)重复畸形囊肿切除术

　　部分小肠重复畸形具有单独的系膜和血管支，可将囊肿完整切除。对重复畸形紧密依附于主肠管系膜内者，术者应于主肠管与畸形囊肿之间仔细寻找直接营养囊肿的血管分支。Norris指出，当在主肠管与重复畸形之间存在着较清楚的空隙时，表明畸形肠管有其独立的血管分支，该血管分支从肠系膜的前叶(或后叶)发出走向畸形囊肿的前壁(或后壁)。反之营养主肠管的血管支则由肠系膜后叶(或前叶)经畸形后壁走向主肠管。手术中如认真辨认仔细操作，可将畸形囊肿分离切除而不损伤主肠管的血液供应。

　　(二)重复畸形与主肠管切除肠吻合术

　　与主肠管共享营养血管及肌壁的重复畸形和肠壁内重复畸形难以单独切除。如病变范围小(长度〈35cm〉，可将畸形连同主肠管一并切除行肠肠端端吻合术。憩室状重复畸形可将游离的部分完整分离，再将其与主肠管连接部一并切除行肠吻合术。此类手术虽简单易行，术者也应谨慎操作掌握好分寸，既要满意切除重复畸形，也不应任意牺牲正常的肠管。回肠末段的重复畸形切除时更需慎重，凡距离回盲瓣10cm以上的畸形应尽量保留回盲瓣。位于回盲瓣附近或紧邻回盲瓣的囊肿，需切除回盲部。考虑到回盲瓣的重要生理功能，切除回盲部不利于小儿的生长发育和生活质量。有作者提出采用肠壁肌层切开，剥除囊肿壁保留回盲部的设想，这种想法能否实施，尚有待实践证实。