囊性纤维化的表现

时间 : 2009-08-05 13:36:45 来源：网易健康

[摘要]

囊性纤维(CF) 可以累及多个器官。因为典型性表现，CF常常在出生后6个月内诊断。CF的临床表现包括以下几点。

　　1 呼吸系统: 98%的患者有慢性化脓性呼吸道病变，并且95%的死因与呼吸衰竭有关。最常见的症状为干咳，病情加重时咳脓性痰、痰量增加，并出现喘息、乏力和消瘦。急性呼吸道感染反复发生，成年后更加明显。可有咯血，但大咯血少见，偶有气胸。活动耐力随病情的发展逐渐下降，部分患者需要长期吸氧，可发展为慢性肺源性心脏病，并出现右心衰竭。胸部体检由正常到逐渐出现桶状胸、脊柱后突，听诊可有湿性音或干性音，杵状指常见。成人患者常常出现鼻息肉、鼻窦炎。约10%的CF患者并发过敏性支气管肺曲菌病(APBA)。

　　2 消化系统: 10%的患儿在出生时发生胎粪性肠梗阻。大多数患者因为胰腺功能进行性减退出现脂肪和蛋白质吸收不良，造成营养缺乏。CF胰腺损害可引起胰岛素分泌减少，约10%的患者发生1型糖尿病。随着中位生存期延长，目前30岁的CF患者有50%出现CF相关性糖尿病，常隐匿起病，无酮症酸中毒，伴体重下降。部分患者因为胆管阻塞发生胆汁淤积性肝硬化。

　　3 其他：男性患者因为中肾管发育异常，出现无精症。女性患者生殖力常低下。部分患者可出现关节炎和血管炎，表现为紫癜或结节性红斑。ANCA阳性者高达40%。可有肥大性肺性骨关节病。成年后诊断的CF：过去几十年中成年后诊断为CF的患者比例增加，其原因为CFTR 突变检测和CF诊断标准的广泛使用，以及医生认识到CF可以较晚发病。该组多数症状较轻，儿童时期表现可正常，甚至可以参军入伍。其临床表现只有CF众多症状中的2～3个。支气管扩张为最常见的肺部表现，分患者症状很轻，甚至需要HRCT才能诊断。患者常常因为阻塞性通气功能障碍被诊断为哮喘或COPD，可无汗腺异常。部分CF患者只有1个突变，甚至没有突变。CFTR突变的过度表达还见于慢性鼻窦炎、鼻息肉、ABPA 和特发性胰腺炎。

　　到2002年，新登记的CF病人中，有9.9%在18岁以后诊断。成人诊断的CF反映了遗传和环境因素对CFTR所介导功能异常的不同影响。