重症联合免疫缺陷 （SCID，重度联合免疫缺陷症，重症联合免疫缺陷病） 疾病

典型症状

免疫缺陷 疱疹 反复感染

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 浆细胞 淋巴细胞数 免疫学检测 Ⅰ级产前超声检查 血常规

重点检查项目

1.免疫学检查 体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显，出生6月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L，外周血淋巴细胞数常低于1.5×109/L，且无免疫功能，无γ-球蛋白血症较常见，但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高，对抗原刺激的反应性很差，因此感染组织中所见到的炎症反应很轻。 2.产前检查 对曾有受累儿童出生的家族，通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类，或在培养羊膜细胞中分析酶的水平可能实施本病的产前检测。 3.携带者检测 患性联遗传型本病男孩的母亲可通过T细胞和B细胞中异常X染色体 的选择性失活而检测到。 4.组织病理检查：胸腺体积小，不足1.0g，由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞，外周淋巴组织生发中心和滤泡缺乏，常无浆细胞 。

诊断鉴别

检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。 一般不会与其他疾病混淆。