重症肌无力样综合征 （重症肌无力样综合症） 疾病

典型症状

胆碱能危象 反拗危象 呼吸困难 肌无力危象 肌性肌无力 肌张力减低 面肌无力 疲劳

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胆碱酯酶 肌电图 腾喜龙试验 血液电解质检查 血液检查

重点检查项目

1.新生儿重症肌无力 出生数小时至1天内血AchR-Ab可增高，由于病儿本身不产生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐渐降低，平均持续18天，很少超过2个月。 2.先天性肌无力综合征 (1)腾喜龙试验：通常阴性，但某些类型遗传性肌无力可为阳性。 (2)AchR-Ab测定：遗传性肌无力患者AchR-Ab阴性，如血清该抗体增高可排除先天性肌无力综合征诊断。 3.先天性终板Ach酯酶缺乏 Ach酯酶缺如。 4.慢通道综合征 血清AchR-Ab缺如。 5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 胆碱酯酶 正常;血清AchR-Ab阴性。 6.药物引起的重症肌无力 可疑药物及毒素检测。 7.新生儿重症肌无力 出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现，由于病儿本身不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失。 8.先天性肌无力综合征 肌电图检查,肋间肌EMG检查显示，休息状态微小终板电位波幅正常，10Hz刺激神经5min后微小终板电位波幅下降，可导致终板电位和肌肉复合动作电位波幅降低，低频(<10Hz)重复电刺激显示波幅进行性递减，超强刺激后易化期变得不明显，衰竭期逐渐增高，针极EMG显示运动单元波形和波幅多变，单纤维肌电图显示颤抖(twitch)增宽和阻滞。 9.先天性终板Ach酯酶缺乏 肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。 10.慢通道综合征 肌电图显示终板电位和微小终板电位延长约3倍，应用抗胆碱酯酶药延长更多，但并非所有肌肉微小终板电位波幅都降低，终板电位释放单位量正常，2Hz重复电刺激无力肌肉可出现肌肉复合动作电位波幅降低，在随意收缩反应中，运动单位电位波形或波幅多变。 11.先天性乙酰胆碱受体缺乏 电生理特征与重症肌无力相似;肌肉活检显示AchR数量减少。 12.药物引起的重症肌无力 电生理特征与重症肌无力相似。

诊断鉴别

依据不同临床类型临床表现及相关实验室与其他辅助检查，可做出诊断，参见临床表现及相关实验室检查，辅助检查内容。 主要是与重症肌无力(myasthenia gravis，MG)，Lambert-Eaton综合征，以及其他类型肌病相鉴别。