脂质沉积性肌病 （脂肪贮积肌病） 疾病

典型症状

蛋白尿 对称性肌无力 肌痛 肌性肌无力 胀痛

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

肌电图 血清肌酸激酶 血清学反应 大生化检查 细胞组织化学染色

重点检查项目

血清肌酸磷酸激酶(CK)多显著升高，其他肌酶如乳酸脱氢酶等也多显著升高，Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白 尿发作时，血清CK可同时升高。 肌电图检查多呈肌源性损害。

诊断鉴别

对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。 由于本病和糖原贮积病 及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。 此外，本病还应与多发性肌炎 ，肌 营养不良 症，脊髓性肌萎缩 及重症肌无力 等病相鉴别。