对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏,还是因其他酶缺陷所致,则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。
由于本病和糖原贮积病 及线粒体肌病同属代谢性肌病,且其临床表现均为四肢近端无力,肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主,但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体,故应注意进行鉴别。
此外,本病还应与多发性肌炎 ,肌 营养不良 症,脊髓性肌萎缩 及重症肌无力 等病相鉴别。
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