致死性家族性失眠症 （致命性家族性失眠症） 疾病

典型症状

多梦 共济失调 构音障碍 幻觉 昏睡 肌阵挛 口齿不清 木僵 失眠 睡眠障碍

• 建议就诊科室：

  神经内科 精神心理科 内科 精神科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血常规 正电子发射计算机断层扫描(PET) 细胞组织化学染色 免疫病理检查 颅脑CT检查

重点检查项目

外周血常规检查正常 1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。 2.[18F]PET检查，丘脑区代谢优先减低。 3.EEG 睡眠期间：δ-活动，睡眠梭形波，K复合体减少，甚至完全消失;快速眼运动(REM)相异常;觉醒期间：进行性扁平的背景活动，缓慢的活动，不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动，这两例病人病程长，分别为25和32个月，脑皮质广布海绵状层水肿(spongiosis)]。 4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描 检4例，2例代谢减退(-36%)，实际上局限于丘脑前部;另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%)，海马，基底神经节和小脑，但均以丘脑为最严重。 5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性，FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病，各FFI家族间本病表现型的可变性极小，PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显(表2)，然而，与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系，1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族，该家族的突变单元型与FFI相当，129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上，但另有一24bp缺失，遗憾的是，此家族表达的这种疾病的表现型不清楚，5例病人3例报告有失眠症，但未作多导睡眠描记法检查，[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑，组织病理学检查结果也与这一发现相符，脑皮质病损明显比丘脑严重，但未检查丘脑背内侧核;脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。

诊断鉴别

诊断标准 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症，家族性自主神经机能异常，记忆障碍，共济失调和(或)肌阵挛，锥体束和锥体外束征。 3.129Met和178Asn单元型。 具备标准15中任何2项均可作FFI的可疑诊断，标准6兼有其他任何一项标准即可确诊FFI。 鉴别诊断 和CJD一样，除致死性家族性失眠症 外，也可能有散发性致死性失眠症存在。 1988年，Mizusawa等报道了一例散发性致死性失眠症，患者37岁，男性，生前有30个月的失眠症，痴呆 ，肌阵挛，共济失调 ，夜间激动和自主神经机能障碍病史，组织病理学检查发现丘脑前背侧，背内侧，背外侧核和枕核严重萎缩，脑皮质轻度海绵层水肿 ，小脑皮质内有散在的“torpedoes”，橄榄体神经元丧失严重，最近对此病例作PrPSC检查和PRNP基因分析，PrPSC检查阳性，但PRNP无突变，1939～1975年间，Stem等，Schulman等，Garcin等和Martin等曾以丘脑萎 缩或丘脑型CJD的病名报导过一些病例，这些病例也可能是散发性致死性失眠症。