致死性肝内胆汁淤积综合征 （Byler病，致死性家族性肝内胆汁淤积症，家族性肝内胆汁淤积性黄疸，婴儿胆汁粘稠综合征，Ⅳ型-进行性肝内淤积症） 疾病

典型症状

鼻衄 烦躁不安 肝脾肿大 皮肤瘙痒 脂肪痢 脂肪泻 胆汁潴留

• 建议就诊科室：

  肝胆外科 外科 内科 消化内科

• 易感人群：

  好发于新生儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清碱性磷酸酶 红细胞血清总胆红素 结合胆红素(SDB 血清胆固醇 凝血酶原时间（PT） 尿胆红素（BIL）

重点检查项目

血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶 增设，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长；尿胆红素阳性；大便有脂肪球。

诊断鉴别

诊断 有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸 ，伴脂肪泻 ，肝脾肿大 及侏儒症时，应考虑本征，实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。 鉴别诊断 注意与其他婴幼儿期先天性黄疸 相鉴别。