真两性畸形 （真两性体） 疾病

典型症状

男性化 乳房肥大 两性畸形

• 建议就诊科室：

  整形科 外科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 雌激素 睾酮 尿17-酮类固醇

重点检查项目

尿17-酮类固醇 ，雌激素 及促卵泡激素水平一般都在正常范围内，染色体 组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。 B超和尿道，阴道造影可了解有无子宫，隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。

诊断鉴别

诊断标准 患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂 合并隐睾 或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化 表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。 鉴别诊断 1.女性假两性畸形：单纯从外生殖器难以确定性别，染色体 组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似，但24h尿17-酮类固醇 及孕三醇增高，B超，CT检查 常可见双侧肾上腺增大或有占位。 2.男性假两性畸形：单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似，但5α-二氢睾酮 偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。 3.克氏综合征：只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似，但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。