育龄妇女有进行性痛经或/和不孕史，妇科检查时扪及盆腔内有触痛性硬结或子宫旁有不活动的囊性包块，可初步诊断为内异症。
辅助检查
1、B超检查：目前B超显像是辅助诊断内异症的有效方法。内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声，如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似，有时内部见分隔，将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连，而两者边界不清。
2、腹腔镜检查：腹腔镜检查是目前诊断子宫内膜异位症的主要方法。腹腔镜可以直接窥视盆腔，见到异位灶可明确诊断，且可根据检查所见进行分期，便于决定治疗方案。
3、X线检查：可做单独盆腔充气造影、盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影，多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连。异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹，故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显。输卵管卵巢可形成粘连团块，在充拍片或在充气造影显示更清楚。
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