病理改变是原发性齿状核系统萎缩，小脑上脚变薄，故也称"齿状核红核萎缩"。光镜下可见齿状核细胞变性、消失，严重时出现小脑上脚脱髓鞘，脊髓小脑束脱髓鞘及轴索变性、断裂，红核细胞变性消失，但大脑皮质一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例肌阵挛性小脑协调障碍 的尸检中，发现额叶白质脱髓鞘、皮质下纤维胶质细胞显著增生，齿状核和下橄榄核呈凝块样变性。
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