不明。可能与阳光长时间照射有关，幼年反复的急性腹泻也可导致小脑-视网膜综合征的发生。某些常用药，尤其是眼部或全身长期应用皮质类固醇，都能导致小脑-视网膜综合征。，包括眼外肌本身的因素、解剖因素、神经支配因素以及遗传因素等。有家族性，可能与遗传有关，通常为常染色体显性遗传。
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