孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21，此种病儿占2%。
如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体
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