多发性骨骺发育异常主要表现为手变短，手指变粗，身材短小。多发性骨骺发育异常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表现： 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性关节炎，为显性基因遗传，可找到突变的19号染色体，丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。
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