患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头)，偶有脑积水骨关节严重畸形，手指粗短短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状身材矮小。
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