全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。
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