根据比较坚实的黄色橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤。重点在于区分原发性和继发性原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。
实验室检查：
主要是查血脂，检查项目应包括胆固醇甘油三酯 、脂蛋白电泳
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