脑穿通畸形以先天发育异常最为常见,主要是胚胎期神经系统发育障碍所致。后天性脑穿通畸形主要与新生儿颅内出血、缺血缺氧性脑病、颅脑损伤及脑血管疾病等相关。
脑损伤后发生缺血性坏死软化,局部脑组织缺损,当脑室内压增高,或在瘢痕形成过程中牵拉脑室,使脑室向脑软化处膨出扩大。脑脊液可在脑组织囊肿样膨大处积聚,或穿通该处脑实质与蛛网膜下腔或硬脑膜下腔贯通。多见于侧脑室额角或颞角,偶见于枕角。其囊肿样膨大形状和大小不一,最大者可充满整个半侧颅腔。
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