由于孕妇在怀孕初期口服药物，或者先天性原因，导致胚胎的原始肛发育障碍，未向内凹入从而形成肛管。直肠发育基本上属于正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。并且常常伴有会阴发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。
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