削瘦者面颊凹陷明显者，可见颧弓隆突，两腮塌陷、面颊及口角处可见细小皱纹，皮肤干枯，肤色枯黄、无华、天冬氨酰葡萄糖胺尿症：多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
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