1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产 。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
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