先天性巨结肠 的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞,无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗,因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis),由于节细胞的缺如和减少,使病变肠段失去推进式正常蠕动,经常处于痉挛状态,形成功能性肠梗阻,粪便通过困难,痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段,90%左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端,个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张,反复出现完全性肠梗阻的症状,年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。
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