虹膜缺损分为典型性和单纯性两种。典型性虹膜缺损是位于下方的完全性虹膜缺损，形成梨形瞳孔，尖端向下，与手术切除者的不同在于其缺损边缘与色素上皮所覆盖，常伴有其他眼部先天畸形，如睫毛状体和脉络膜缺损等。单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜异常的虹膜缺损，表现为瞳孔边缘的切迹、虹膜的孔洞、虹膜周边缺损、虹膜基质和色素上皮缺损等，多不影响视力。
先天性虹膜脉络膜缺损是先天性眼球部分组织缺损的一种类型，缺损位于下方者为典型性缺损，是胚胎裂闭合过程中发生紊乱所致。 具体情况还要根据临床诊断。
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