二碱基氨基酸尿症症状

二碱基氨基酸尿症预防

【治疗】

1.I型不需治疗。纯合子给予赖氨酸、精氨酸治疗。

2.Ⅱ型

(1)限制蛋白质的摄人。

(2)适当补充精氨酸，同时补充赖氨酸及鸟氨酸。

因有肠道转运障碍，氨基酸的补充不应口服。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。