双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
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