1、发病初期有夜啼、多汗、烦躁、食欲减退。因摇头擦枕而出现枕秃。
2、活动期体征可见颅骨软化(乒乓头)、方颅、前囱迟闭、出牙延迟、肋骨串珠、肋外翻、肋隔沟、鸡胸、漏斗胸、手镯、镯绕,“O”形腿、“X”形腿、脊柱后突或侧弯等。
3、血钙正常或稍低;血磷降低,常低于1.29mmol/L。钙磷乘积小于30,血清碱性磷酸酶 增高。X线腕部摄片显示尺桡骨下端增宽,状如杯口,钙化线不齐,呈毛刷状。
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