①中枢神经系统功能障碍：头小、智力迟缓、注意力差、胆小、脑子变小及脑畸形、白痴、脑电图可见异常波形等;
②发育障碍：出生时身高、体重、头围等都较正常胎儿低，生后发育迟缓、瘦;
③特殊面容：眼裂短、低鼻梁、短鼻子、小下颌及脸中部扁平;此外，还可见内眼角皱褶、鼻唇沟不明显、上嘴唇狭窄、上眼睑下垂、斜视等;
④畸形：心房或心室间隔缺损，法乐氏四联症，皮肤血管瘤，胸廓凹陷，肾盂积水，多毛症，尿道下裂，牙齿小而缺乏釉质，脊柱侧凸，叉形剑突，疝及生殖器异常等。
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